Hemochromatose is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een overmatige ophoping van ijzer in het lichaam en kan verstrekkende gevolgen hebben voor de gezondheid. Het is een van de meest voorkomende erfelijke ziekten in landen met een bevolking van overwegend Europese afkomst. De ophoping van ijzer kan bijvoorbeeld de leverfunctie aantasten en op de lange termijn tot leverproblemen leiden. Om de leverfunctie te controleren en mogelijke problemen in een vroeg stadium te herkennen, kunnen de leverwaarden eenvoudig getest worden met een Leverfunctietests van Homed-IQ. Kom in dit artikel meer te weten over hemochromatose, inclusief symptomen, diagnosemethoden, behandelingsopties en mogelijke complicaties.

Inhoudsopgave

• Wat is hemochromatose?
• Vormen en oorzaken van hemochromatose
• Wat zijn de typische symptomen van hemochromatose?
• Welke complicaties kunnen optreden bij hemochromatose?
• Hoe wordt de diagnose hemochromatose gesteld?
• Hoe wordt hemochromatose behandeld?
• Welke invloed hebben leefstijl en dieet op hemochromatose?

Wat is hemochromatose?

Hemochromatose, ook wel bekend als ijzerstapelingsziekte, is een genetische aandoening die het vermogen van het lichaam om de ijzeropname te reguleren verstoort en wordt gekenmerkt door een overmatige ophoping van ijzer in het lichaam.

IJzer is een essentieel mineraal dat het lichaam nodig heeft voor de productie van hemoglobine, een eiwit in rode bloedcellen dat verantwoordelijk is voor het transport van zuurstof door het lichaam (Harvard Health, 2023). Bij mensen zonder deze aandoening wordt alleen de hoeveelheid ijzer die het lichaam ook echt nodig heeft opgenomen in de dunne darm. Mensen met hemochromatose daarentegen nemen meer ijzer op dan nodig is, wat leidt tot de ophoping en afzetting van ijzer in verschillende organen, met name de lever, het hart en de alvleesklier. De aandoening kan leiden tot mogelijk ernstige complicaties (CDC, 2022). Mannen worden ongeveer 2 tot 3 keer vaker door hemochromatose getroffen dan vrouwen. Helaas wordt de ziekte vaak niet ontdekt omdat de symptomen aspecifiek zijn en verward kunnen worden met andere aandoeningen (Porter & Rawla, 2023).

Vormen en oorzaken van hemochromatose

De verschillende vormen van hemochromatose kunnen worden ingedeeld op basis van hun specifieke oorzaken en genetische achtergrond. Dit zijn de belangrijkste vormen:

1. Primaire of erfelijke hemochromatose: Dit is de meest voorkomende vorm en wordt veroorzaakt door genetische mutaties. Bij de meeste getroffen personen wordt een specifieke mutatie gevonden in beide kopieën van het HFE-gen. De ziekte begint meestal op volwassen leeftijd en de symptomen kunnen optreden bij mannen tussen de 40 en 60 jaar en bij vrouwen vooral na de menopauze, wanneer ze geen ijzer meer verliezen door menstruatie of zwangerschap.
2. Secundaire of verworven hemochromatose: Deze vorm treedt op wanneer overmatige ijzeropname wordt veroorzaakt door andere ziekten of aandoeningen, zoals herhaalde bloedtransfusies, bepaalde vormen van anaemie of chronische leverziekte.
3. Juveniele hemochromatose: Deze zeldzame genetische vorm leidt tot ernstige ijzerafzettingen op jonge leeftijd en kan leiden tot ernstige ziekten zoals glucose-intolerantie en hartaandoeningen.

Bron: MedlinePlus, 2019; Bacon et al., 2011

Wat zijn de typische symptomen van hemochromatose?

De symptomen van hemochromatose variëren in ernst en bij de meeste mensen verschijnen de symptomen pas op latere leeftijd. Soms zijn er zelfs geen duidelijke symptomen en zijn ze in de vroege stadia vaak aspecifiek. Hierdoor worden ze vaak over het hoofd gezien of pas tijdens een routine bloedonderzoek ontdekt.

Vroege symptomen van hemochromatose zijn onder andere:

• Constante vermoeidheid
• Concentratieproblemen, stemmingswisselingen, depressie en angst
• Gewichtsverlies
• Zwakte
• Gewrichtspijn, vooral in de vingers
• Problemen met het krijgen of behouden van een erectie (erectiestoornis)
• Onregelmatige menstruatie of geen menstruatie

De latere ernstige symptomen treden meestal op als de ziekte lange tijd niet is behandeld. Organen zoals de lever, het hart en de alvleesklier worden vaak aangetast, waardoor symptomen optreden als gevolg van deze complicaties. Deze omvatten:

• Verlies van libido
• Donkerder/bruin worden van de huid
• Buikpijn en zwelling
• Geelzucht (icterus)
• Polydipsie (meer dorst) en polyurie (veel plassen)
• Ernstige gewrichtspijn en stijfheid
• Kortademigheid en pijn op de borst
• Zwelling van handen en voeten
• Hartritmestoornissen
• Verkleining van de testikels

Bron: NHS, 2023

Welke complicaties kunnen optreden bij hemochromatose?

Hemochromatose is een ziekte die de gezondheid ernstig kan aantasten als het niet op tijd wordt gediagnosticeerd en behandeld. Complicaties treden meestal op wanneer de ziekte lange tijd niet behandeld is en er te veel ijzer ophoopt in verschillende organen.

• Leverschade: Overtollig ijzer kan leiden tot leverschade, die zich kan uiten als cirrose. Dit is een ziekte waarbij gezond leverweefsel wordt vervangen door littekenweefsel, wat de normale functie van de lever belemmert. Naarmate de ziekte voortschrijdt, kan dit leiden tot leverfalen of -kanker. Hier is op te testen aan de hand van de leverfunctie test.
• Hartproblemen: Overmatig ijzer kan het hart aantasten en leiden tot verschillende hartproblemen. Deze omvatten hartritmestoornissen, die leiden tot een onregelmatige hartslag, en cardiomyopathie, een aandoening die het normale pompvermogen van het hart aantast en kan leiden tot hartfalen.
• Diabetes type 2: Bij hemochromatose kan een overschot aan ijzer in de alvleesklier de productie van insuline aantasten, wat kan leiden tot een verhoogde bloedglucosespiegel en type 2-diabetes. Om het risico op type 1 of type 2 diabetes te bepalen kan er gekozen worden om een diabetes test te doen.
• Hormonale stoornissen: Hemochromatose kan de hormoonproductie beïnvloeden en leiden tot verschillende hormonale stoornissen. Bij vrouwen kan dit leiden tot vroegtijdige menopauze, terwijl het bij mannen kan leiden tot impotentie of zelfs krimpen van de testikels.
• Huidproblemen: Sommige mensen met hemochromatose krijgen een bruine of grijze verkleuring van de huid, veroorzaakt door ijzerafzettingen in de huid.
• Artritis: Overtollig ijzer kan zich ophopen in de gewrichten en leiden tot artritis (ontstekingsziekte van de gewrichten), met gewrichtspijn en stijfheid als gevolg.
• Geestelijke gezondheidsproblemen: In sommige gevallen kan hemochromatose ook mentale gezondheidsproblemen veroorzaken, zoals depressie, angst en geheugenproblemen.

Bron: NHS, 2023, Mayo Clinic, 2023

Deze complicaties zijn ernstig en kunnen het leven van de getroffenen ernstig beïnvloeden. Het is daarom belangrijk dat hemochromatose zo vroeg mogelijk wordt gediagnosticeerd en behandeld om het risico op deze complicaties te minimaliseren.

Hoe wordt de diagnose hemochromatose gesteld?

De diagnose van hemochromatose begint meestal met een grondige anamnese en lichamelijk onderzoek door een arts en kan lastig zijn omdat de eerste symptomen ook bij andere aandoeningen kunnen passen. Het is niet ongewoon dat mensen met hemochromatose geen andere symptomen hebben dan hoge ijzergehaltes in het bloed. Als de arts hemochromatose vermoedt, worden meestal speciale bloedtests aangevraagd.

1. Serumtransferrineverzadiging: Deze test meet de hoeveelheid ijzer die gebonden is aan het eiwit transferrine, dat ijzer transporteert in je bloed. Waarden boven 45% worden als te hoog beschouwd.
2. Serumferritine: Als de resultaten van je serumtransferrineverzadigingstest hoger zijn dan normaal, kan een arts jouw serumferritine controleren. Ferritine is een eiwit in de lichaamscellen en is de belangrijkste opslagplaats voor ijzer. Serumferritine is een indicator van de hoeveelheid ijzer die in het lichaam is opgeslagen.

Een arts kan verdere tests aanraden om de diagnose te bevestigen en andere problemen op te sporen:

1. Beeldvormend onderzoek: Magnetic resonance imaging (MRI) wordt bij hemochromatose gebruikt om ijzeroverbelasting in organen, met name de lever, te beoordelen. Zo kan potentiële orgaanschade in een vroeg stadium opgespoord en gekwantificeerd worden.
2. Leverfunctietesten: Deze tests kunnen helpen om leverschade vast te stellen.
3. Leverbiopsie: Als de arts leverschade vermoedt, kan een leverbiopsie uitgevoerd worden. Hierbij wordt met een dunne naald een monster van het leverweefsel genomen en in het laboratorium onderzocht op de aanwezigheid van ijzer en tekenen van leverschade, met name littekenvorming of cirrose.
4. Genetisch onderzoek: Als je hoge ijzergehaltes in het bloed hebt, is het aan te raden om een DNA-test uit te laten voeren om te controleren op een mutatie in het HFE-gen. Als je een genetische test op hemochromatose overweegt, moet dit eerst met de arts besproken worden.

Bron: Mayo Clinic, 2023

Hoe wordt hemochromatose behandeld?

De behandeling van hemochromatose is gericht op het verwijderen van overtollig ijzer uit het lichaam en het voorkomen of behandelen van orgaanschade.

1. De meest gebruikelijke methode om ijzer te verwijderen is flebotomie, waarbij regelmatig een bepaalde hoeveelheid bloed wordt afgenomen om het ijzer in het lichaam te verminderen. Nadat het ijzer- en ferritinegehalte in het bloed op een normaal niveau is gebracht, kunnen de flebotomiesessies teruggebracht worden tot eens per 1 tot 3 maanden en uiteindelijk beperkt tot 2 tot 3 sessies per jaar. Artsen blijven routine bloedtesten uitvoeren om het ijzer- en ferritinegehalte te controleren.
2. Voor mensen die bloedtransfusies nodig hebben vanwege specifieke vormen van bloedarmoede en secundaire hemochromatose ontwikkelen, is flebotomie om hun ijzergehalte te verlagen niet effectief. In dergelijke gevallen kunnen artsen chelaatvormende medicijnen voorschrijven die ijzer binden, waarna het via de urine wordt uitgescheiden.
3. Er zijn ook andere behandelingsopties, zoals een ijzerarm dieet. Bij mensen die al orgaanschade hebben opgelopen, kan een meer specifieke behandeling voor deze aandoeningen nodig zijn. Denk in zulke gevallen aan een behandeling voor diabetes.

Bron: NIDDK, 2020

Welke invloed hebben leefstijl en dieet op hemochromatose?

Voor mensen die lijden aan hemochromatose kan de juiste voeding een belangrijke rol spelen bij het onder controle houden van de ziekte en het minimaliseren van het risico op complicaties. Hier zijn enkele voedingstips die je kunnen helpen:

• Verminder de inname van ijzerrijk voedsel: Dit zijn onder andere rood vlees, lever en ijzerrijke granen. Het lichaam neemt twee tot drie keer meer ijzer op uit dierlijke bronnen (heemijzer), dus het is vooral belangrijk om de inname van vlees te beperken.
• Vermijd het eten van vitamine C-rijk voedsel samen met ijzerrijk voedsel: Vitamine C kan de ijzerabsorptie verhogen, dus je moet vermijden om vitamine C-rijk voedsel tegelijk met ijzerrijk voedsel te eten.
• Vermijd ijzersupplementen: Neem alleen ijzersupplementen in op het voorschrift van een arts. Als je aan hemochromatose lijdt, kan extra ijzerinname via supplementen gevaarlijk zijn.
• Drink geen alcohol of met mate: Alcohol kan de ijzeropname verhogen en de lever beschadigen, wat vooral problematisch is voor mensen met hemochromatose.
• Neem voedingsmiddelen met calcium: Bepaalde mineralen, zoals calcium, kunnen de ijzeropname remmen en moeten daarom in het dieet worden opgenomen. Veel zuivelproducten, maar ook bladgroenten en noten zijn goede bronnen van calcium.

Bronnen: Nichols, 2020; Cleveland Clinic, 2021

Houd er rekening mee dat deze voedingstips algemeen advies zijn en niet zijn afgestemd op de behoeften van elk individu. Iedereen is anders en het is belangrijk om een arts te raadplegen om een persoonlijk voedingsplan op te stellen.

Wil jij een overzicht van jouw gezondheidsstatus?

In het geval van hemochromatose kunnen verschillende testen van bijvoorbeeld Homed-IQ helpen om complicaties in een vroeg stadium op te sporen en zo passende maatregelen te nemen. Met een bloedsuiker test van Homed-IQ kan de bloedglucosespiegel gecontroleerd worden en glucose intolerantie of prediabetes vroeg opgespoord worden. Een leverwaarden bloedonderzoek van Homed-IQ kan helpen om de gezondheid van de lever te bepalen en veranderingen die duiden op schade in een vroeg stadium op te sporen. De hart- en vaatziekten test van Homed-IQ analyseert belangrijke maatstaven zoals het cholesterolgehalte, dat bestaat uit totaal choleterol, HDL (goede cholesterol), LDL (slechte cholesterol) en triglyceriden en mogelijk andere factoren die kunnen wijzen op een verhoogd risico op hartaandoeningen. Al deze tests kunnen eenvoudig vanuit huis worden uitgevoerd en de resultaten kunnen binnen enkele dagen online worden bekeken. Ze bieden een eenvoudige en effectieve manier om je gezondheid met hemochromatose in de gaten te houden en indien nodig tijdig medische hulp in te schakelen.

Samenvatting

Hemochromatose is een ernstige maar behandelbare aandoening die wordt gekenmerkt door overmatige ijzeropname door het lichaam. Het is vaak genetisch bepaald, maar kan ook worden veroorzaakt door andere gezondheidsproblemen. Symptomen kunnen variëren en zijn vaak aspecifiek, maar een vroege diagnose en behandeling kunnen ernstige complicaties helpen te voorkomen en een goede levenskwaliteit te behouden.

Bronnen:

Bacon, B. R., & et al. (https://aasldpubs.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/hep.24330). Diagnosis and management of hemochromatosis: 2011 Practice Guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology, 54(1), 328-342.

Haemochromatosis – Complications. (n.d.). NHS. Retrieved July 13, 2023, from https://www.nhs.uk/conditions/haemochromatosis/complications/

Hemochromatosis – Diagnosis and treatment. (2023, January 6). Mayo Clinic. Retrieved July 14, 2023, from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemochromatosis/diagnosis-treatment/drc-20351448

Hemochromatosis – Symptoms and causes. (2023, January 6). Mayo Clinic. Retrieved July 13, 2023, from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemochromatosis/symptoms-causes/syc-20351443

Hereditary hemochromatosis. (2019, February 1). MedlinePlus. Retrieved July 14, 2023, from https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-hemochromatosis/

Hereditary Hemochromatosis | CDC. (n.d.). Centers for Disease Control and Prevention. Retrieved July 13, 2023, from https://www.cdc.gov/genomics/disease/hemochromatosis.htm

Iron | The Nutrition Source | Harvard T.H. Chan School of Public Health. (n.d.). Harvard T.H. Chan School of Public Health. Retrieved July 13, 2023, from https://www.hsph.harvard.edu/nutritionsource/iron/

Kubala, J. (2020, May 7). Hemochromatosis diet: Foods to eat and avoid. Medical News Today. Retrieved July 14, 2023, from https://www.medicalnewstoday.com/articles/hemochromatosis-diet

RA, M. (2023, March 31). Hemochromatosis – StatPearls. NCBI. Retrieved July 13, 2023, from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK430862/

Treatment of Hemochromatosis – NIDDK. (n.d.). National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Retrieved July 14, 2023, from https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/hemochromatosis/treatment